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Urgen fondos para diseñar unas lentillas contra la cistinosis

El sábado que viene cumple dos años y ya «es el niño más famoso de Vallecas», como dice su padre. Alegre y cariñoso Iker es, por una de esas casualidades que a veces tiene la genética, uno de los 57 afectados que hay en España de una rara enfermedad llamada cistinosis.

Se la diagnosticaron cuando apenas contaba con año y medio. «Bebía unos cuatro litros de agua al día y claro, ¡no había pañal que lo aguantara! –señala entre risas Alberto Gata, el padre–. Así que le llevamos a su pediatra y no le dio importancia, pero a los 15 días volvimos a una revisión y había una médico suplente que le mandó hacerse una analítica completa y un análisis de orina. Primero pensaron que sería diabetes, pero fueron descartando patologías hasta que, en un análisis que le hicieron en Barcelona salió».

El diagnóstico fue muy rápido: tenía un error congénito del metabolismo de la cistina, debido a un defecto de transporte de este aminoácido que causa su acumulación en forma de cristales dentro del lisosoma celular, lo que acaba dañando a los órganos.

Todos transportamos cistina en nuestra sangre, el problema es que a los afectados por cistinosis se les queda «estancada», y como es muy insoluble tiende a formar cristales. Por eso es una es una enfermedad multisistémica, pues impacta en diversos órganos, en especial el riñón, los ojos, pero también músculos, páncreas y cerebro.

«Se supone que es genético, que una de cada 200.000 personas desarrolla la enfermedad, y que mi mujer y yo somos portadores pero no lo sabíamos. Nos hicimos las pruebas hace un par de meses pero tardan como un año en darnos los resultados», cuenta Alberto.

Iker ahora tiene afectados los riñones, que es el primer órgano donde se manifiesta y el resultado es que no filtran. A día de hoy no existe un tratamiento efectivo que la cure pero sí hay uno que, al menos, frena el avance de la enfermedad. Éste se basa simplemente en evitar la acumulación de cistina administrando otro compuesto sulfurado, la cisteamina. «Hay que dárselo cada seis horas de manera estricta. Con 15 años seguramente tengan que hacerle un trasplante de riñón, pero antes, con la medicación que había, no pasaban de los 10», explica Alberto.

Además del fármaco específico para la enfermedad tiene que tomarse potasio, fósforo y hierro porque sus riñones no lo filtran, y como está empezándo a afectarle a los ojos, donde se le están formando cristales, a las 17 jeringas bebidas con medicación –entre la específica de la cistinosis y los aportes– hay que sumarle unas gotas que hay que echarle cuatro veces al día y, obviamente, no le hace mucha gracia…

La solución a este problema vendría de la mano de unas innovadoras lentillas en las que esta trabajando el Grupo de Farmacología Clínica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, y el Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) los mismos, precisamente, que ya desarrollaron el medicamento que le ayuda a evitar que la cistina se quede atrapada en su córnea.

Mejorando la fórmula

Y es que una de las líneas de investigación prioritarias dentro del grupo se centra en el desarrollo y caracterización de formulaciones oftálmicas para su uso en pacientes en situación de vacío terapéutico o en donde las presentaciones comercializadas no son efectivas, como es el caso de la cistinosis ocular, para la que han desarrollado la formulación tópica oftálmica del hidrogel de cisteamina.

Por que, aunque existía ya un medicamento que sirve a este fin, no se comercializa en España. Por eso se lanzaron a su desarrollo, para tratar de cubrir esta necesidad en los afectados por esta rara enfermedad. Y lo hicieron tan bien que el suyo ha conseguido mejorar al modelo original. Pero, en vez de patentar la fórmula optaron por ser altruistas y compartirla con los diferentes hospitales y servicios de farmacia hospitalaria y favorecer así el acceso al medicamento a la población pediátrica, lo que se hace de forma totalmente gratuita.

«Actualmente está siendo utilizada en muchos hospitales de Galicia, Cataluña y Comunidad de Madrid, observándose hasta la fecha que los pacientes responden adecuadamente y refieren una mejor tolerancia que con las otras formulaciones. La elaboración del hidrogel», asegura Anxo Fernández Ferreiro, del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico de Santiago e investigador del IDIS.

«El colirio se tiene que instilar (administrar en el ojo) y para pacientes pediátricos es muy incómodo. Por eso formulamos el hidrogel, que crea una película que se adhiere al ojo que actúa durante más tiempo y reduce el número de aplicaciones», prosigue el experto. Ahora quieren ir un paso más allá y están trabajando en las lentillas que se puedan poner 24 horas y evitar con ello las gotas. «Ya hemos desarrollado otras con corticoides. Estamos en fase inicial de la investigación –explica Fernández Ferreiro– pero trabajaremos en nuevos sistemas de liberación oftálmicos de cisteamina como son las lentillas. Nuestra idea es incorporar este principio activo en la lentilla que lo que hace es disolver los cristales de cistina que se forman a nivel corneal».

El problema es que, no habiendo ningún laboratorio farmacéutico detrás que financie su trabajo están limitados por la falta de recursos ya que se precisan técnicas complejas y necesitan recaudar fondos. Por eso Iker participa en actos con este fin con los que sufragar la investigación, lo que le está granjeando su popularidad.

«Para nuestro grupo, poder ayudar a niños con esta patología supone una gran satisfacción pues con la formulación desarrollada hemos mejorado el acceso al medicamento y, a la vez, el tiempo de permanencia ocular, la adherencia, la tolerancia y la seguridad», asegura Fernández Ferreiro. Por eso se muestra optimista respecto al futuro: «En dos años yo creo que podremos tener resultados avanzados con las lentillas y accesibles a nivel de formulación magistral».

De interés

Asociación Cistinosis España

Av. Canal de las Salinas, 26

Els Muntells (Tarragona)

Web: www.grupocistinosis.org

Correo electrónico: [email protected]



Fuente: La Razón

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